Preimplantační genetické testování je metoda, pomocí níž zjišťujeme, zda embrya jsou geneticky v pořádku ještě před jejich transferem do dělohy, tedy ještě před vznikem těhotenství. Není tedy třeba po zjištění genetické vady těhotenství ukončovat. Navíc, tím, že rozpoznáme embrya, která mají dobrou perspektivu dalšího vývoje a nepostupujeme metodou pokus-omyl, zkracujeme dobu potřebnou k dosažení těhotenství, což je významné zejména u párů po 35. roce života.
Důvody genetického testování embryí
Důvodem genetického testování embryí je jednak podezření na možný přenos genetické vady od jednoho nebo obou partnerů na dítě, jednak podezření na zvýšenou možnost výskytu početních chromozomových vad (aneuploidií) ve vajíčku nebo spermiích.
V prvním případě je důvodem vyšetření výskyt geneticky podmíněných vrozených vad u příbuzných jednoho nebo obou partnerů nebo výsledek prekoncepčního genetického vyšetřeníGenetické vyšetření před plánovaným početím dítěte. Vyšetřuje se stav chromozomů (tzv. karyotyp) a nejčastější závažné mutace genů u obou partnerů. partnerů. Prekoncepční vyšetření mohou partneři podstoupit i když se v příbuzenstvu vrozené vady nevyskytují. Při prekoncepčním vyšetření se v odebraném vzorku krve obou partnerů hledají mutace nejčastěji se vyskytujících geneticky podmíněných vad.
Ve druhém případě vzniká podezření na zvýšený výskyt aneuploidií u opakovaných potratů, selhání léčby pomocí asistované reprodukce a také u vyššího věku ženy, kdy velký podíl vajíček má chyby v genetické výbavě. U mužů může být zvýšený podíl chromozomových vad u poruch pohyblivosti a struktury spermií (snížený podíl morfologicky normálních spermií).
Odběr vzorku
Na genetické vyšetření se odebírá z embrya několik buněk z části, z níž se později vyvine placenta. Buňky se oddělí pomocí laseru a přenesou se do speciální zkumavky. Zkumavky se vzorky, které jsou označené tak, aby bylo zřejmé, ke kterému embryu patří, se transportují do specializované genetické laboratoře, kde proběhne vyšetření. Embryo je po odběru kryokonzervováno a uchováno při teplotě kapalného dusíku. Kvalitní embrya, která jsou po genetickém vyšetření vhodná k transferu, jsou potom postupně transferována.
Genetická diagnostika
Ve specializované genetické laboratoři je nejprve namnožena (amplifikována) deoxyribonukleová kyselina z jader buněk embrya, aby jí byl dostatek pro vyšetření. Podle typu vyšetření je potom zvolená metoda genetického vyšetření.
PGT-A
Při preimplantačním genetickém testování aneuploidiíAneuploidie jsou odchylky v počtu chromozomů, podrobně na Odchylky v počtu chromozomů (PGT-A) je zjišťován počet chromozomů, aby se vyloučila embrya, v nichž jeden chromozom z páru v jádře chybí (označujeme jako monosomii), nebo jsou místo dvou chromozomů určitého typu tři (označujeme jako trisomii). Taková embrya nemají vývojovou perspektivu, buďto zaniknou hned v období implantace nebo dojde později k potratu. Výjimku tvoří embrya s trisomií chromozomů 13, 18 nebo 21, která mohou dospět k porodu postiženého dítěte a také chromozomy X a YPočetní vady pohlavních chromozomů mohou vést k poruše vývoje pohlavních orgánů, neplodnosti i dalším závažným vrozeným vadám, bližší na stránce Početní anomálie chromozomů X,Y.
PGT-Sr
Embrya mohou obsahovat i chromozomy s vadami stavby, těmto anomáliím říkáme strukturní vadyStrukturní vady jsou patologické odchylky stavby chromozomů, podrobně na Anomálie stavby chromozomů a jejich diagnostice preimplantační genetické testování strukturních vad (PGT-Sr). Mezi strukturními vadami jsou zastoupené například translokace, vady, kdy část jednoho chromozomu se připojí na jiný chromozom a na původním chybí. Tyto vady mohou vést k porodu těžce postižených dětí. Mezi lidmi s poruchou plodnosti jsou strukturní chromozomové vady mnohem častější než ve zdravé populaci.
PGT-M
Preimplantační genetické testování genových mutací (PGT-M) má za úkol najít embrya, která neobsahují patogenní mutaci Mezi patogenní mutace patří například spinální svalová atrofie, cystická fibróza, hemofilie a mnoho dalších., jejímž nositelem je jeden nebo oba rodiče a která by způsobila závažnou chorobu dítěte.
Výběr embrya na základě genetických parametrů
Prioritou při výběru embryí na základě genetických parametrů je zabránit vzniku těžkých vrozených vad. Zároveň jsou z transferu vyloučena embrya, která nemají vývojový potenciál, to znamená, že by jejich transfer nevedl k otěhotnění nebo by těhotenství skončilo potratem.
Obrázek:
Odběr buněk pro PGT
Odběr buněk pro PGT (biopsie embrya) se provádí na stadiu blastocysty. Odebírá se 5 až 10 buněk trofoblastu (části, z níž vznikne placenta plodové obaly), tyto buňky se oddělí laserem.
1 - embryoblast; 2 - trofoblast; 3 - laserový paprsek; 4 - biopsační jehla; 5 - podtlak.
