Mutace (dědičná změna DNA) v genu BRCA1 je příčinou familiárního (u pokrevních příbuzných) výskytu karcinomu prsu a ovaria s vysokým rizikem a může zvyšovat pravděpodobnost vzniku karcinomu pankreatu. Dědičnost je autozomálně dominantní. Gen BRCA1 leží na chromozomu 17 (17q21.31 – krátké raménko chromozomu 17, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká) a kóduje protein spojený s opravou DNA.

Mutace (dědičná změna DNA) v genu BRCA2 je příčinou familiárního výskytu karcinomu prsu a ovaria s vysokým rizikem a může zvyšovat pravděpodobnost vzniku karcinomu pankreatu případně dalších nádorů. U mužů zvyšuje pravděpodobnost výskytu karcinomu prostaty a prsu. Dědičnost je autozomálně dominantní. Gen BRCA2 leží na chromozomu 13 (13q13.1 – krátké raménko chromozomu 13, na obrázku druhý zleva, lokus žlutě bliká) a kóduje protein spojený s opravou DNA.

U nositelů mutace je nezbytná zvýšená onkologická prevence – pravidelné vyšetřování nejvíce rizikem ohrožených orgánů, případně preventivní chirurgické výkony (např. odstranění prsních žláz a vaječníků po porodu dětí).

Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.