| Otec / matka heterozygot | Matka / otec heterozygot | ||
  |
 |
|
|
 |
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
 |
 |
|
 |
| 25% | 50% | 25% | |
| Otec / matka heterozygot | Matka / otec heterozygot | ||
| |
|
|
|
|
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
|
|
|
|
| 25% | 50% | 25% | |
 | Ohrožený homozygot. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen MTHFR. Pravděpodobnost narození je 25%. |
 | Heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý gen MTHFR. Pravděpodobnost narození je 50%. |
 | Zdravý homozygot. Oba geny MTHFR jsou normální, nepřenáší onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%. |
Enzym 5,10 methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) hraje úlohu v metabolizmu kyseliny listové, vitamínu důležitého při syntéze nukleových kyselin a přeměně aminokyseliny homocysteinu.
Gen pro MTHFR je umístěn na krátkém raménku chromozomu 1 (lokus 1p36.3).
Z vyskytujících se alel jsou dvě časté, jde o alely C677T a A1298C (také C1298A). Výskyt alely C677T je v Evropě vysoký (22-44% heterozygotů), alely A1298C rovněž (9-18%).
Alela C677T je příčinou mírného zvýšení hladiny homocysteinu v krvi u osob s nedostatečný přísunem kyseliny listové, což vede ke zvýšené krevní srážlivosti. Jejím následkem bývá selhání implantace embrya, samovolné potraty, předčasné porody, odumírání plodu, záněty žil (i jako komplikace užívání hormonální antikoncepce).
Alela A1298C je spojena se zvýšeným rizikem vzniku vrozených vad nervové trubice s těžkými následky.
Přítomnost mutace lze zjistit vyšetřením krve. Při přípravě otěhotnění a během těhotenství i porodu vyžaduje pacientka podávání kyseliny listové, která snižuje rizika, a zvýšenou lékařskou péči.