| Otec / matka heterozygot | Matka / otec heterozygot | ||
  |
 |
|
|
 |
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
 |
 |
|
 |
| 25% | 50% | 25% | |
| Otec / matka heterozygot | Matka / otec heterozygot | ||
| |
|
|
|
|
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
|
|
|
|
| 25% | 50% | 25% | |
 | Nemocný homozygot. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen SMA1. Pravděpodobnost narození je 25%. |
 | Heterozygot. Nemá příznaky onemocnění, přenáší však vadné geny SMA1 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%. |
 | Zdravý homozygot. Oba geny SMA1 jsou normální, nepřenáší onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%. |
Existuje několik typů spinální svalové (muskulární) atrofie, 95% je podmíněno mutací genu SMA1 v lokusu 5q-11.2–q-13.3 na chromozomu 5. Jde o neobyčejně vážné onemocnění, které často končí úmrtím v dětství a vždy těžce invalidizuje.
Léčba je zatím jen symptomatická, případně experimentální.
Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.