| Otec / matka heterozygot | Matka zdravá / otec zdravý | ||
  |
 |
|
|
 |
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
 |
|
 |
|
| 50% | 50% | ||
| Otec / matka heterozygot | Matka zdravá / otec zdravý | ||
|
|
|
|
|
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
|
|
|
|
| 50% | 50% | ||
 | Nemocný heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý a jeden postižený gen NF1. Pravděpodobnost narození je 50%. |
 | Zdravý homozygot. Nemá příznaky onemocnění, nepřenáší vadné geny NF1 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%. |
Neurofibromatóza 1, také Recklinghausenova choroba, je autozomálně dominantní onemocnění, jehož důsledky jsou různorodé a projevují se na kůži, oční duhovce, může být postižen zrakový nerv, kosti a další. Nejsou vzácné poruchy učení.
Příčinou onemocnění je mutace (dědičná změna) NF1 genu na lokusu 17q11.2 (dlouhé raménko 17. chromozomu - viz obrázek zcela vlevo - lokus bliká), který kóduje syntézu bílkoviny neurofibrominu. V organizmu má úlohu související s potlačením nádorového růstu a pravděpodobně další funkce.
Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.
Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.