Plodnost a neplodnost
Dědičnost hemofilie A a B - onemocnění vázané na pohlaví
Chromozom X hemofilie A Chromozom X hemofilie B
Otec zdravý

   Matka nosička
Chromozom XChromozom X Znak křížení Chromozom XChromozom X
Výsledek křížení
Děti
Chromozom XChromozom X Chromozom YChromozom X Chromozom XChromozom X Chromozom YChromozom X
Zdravé děvče Zdravý chlapec Přenašečka Nemocný chlapec
50% 25% 25%
redNemocný chlapec. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen F8 (Hemofilie A) nebo F9 (Hemofilie B). Pravděpodobnost narození je 25%.
yellowPřenašečka. Nemá příznaky onemocnění, přenáší však vadné geny F8 (Hemofilie A) nebo F9 (Hemofilie B) na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%.
greenZdravý chlapec nebo děvče. Nemají změněný gen F8 (Hemofilie A) nebo F9 (Hemofilie B), nepřenášejí onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození zdravého chlapce nebo děvčete je 50%.

Hemofilie A a B jsou dědičná krevní onemocnění (nadměrná krvácivost), postihující muže. Hemofilie A je způsobená chyběním faktoru VIII, hemofilie B faktoru IX. Oba faktory jsou důležité pro srážení krve.

Příčinou hemofilie A je mutace F8 genu na lokusu Xq28 (konec dlouhého raménka chromozomu X - lokus na obrázku bliká).

Příčinou hemofilie B je mutace F9 genu na lokusu Xq27.1-q27.2 (dlouhé raménko chromozomu X - lokus na obrázku bliká). Hemofilie B je pětkrát méně častá než hemofilie A.

Protože muži mají jen jeden chromozom X, onemocnění se u nich projeví, pokud zdědili po matce chromozom X s mutovaným genem.

Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.