| Otec / matka heterozygot | Matka zdravá / otec zdravý | ||
![]() ![]() |
![]() |
![]() ![]() |
|
![]() |
|||
| Děti | |||
![]() ![]() |
![]() ![]() |
![]() ![]() |
![]() ![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
| 50% | 50% | ||
![]() | Ohrožený heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý a jeden postižený gen FAP. Pravděpodobnost narození je 50%. |
![]() | Zdravý homozygot. Není specificky ohrožen onemocněním, nepřenáší vadné geny FAP na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%. |
Familiární adenomatózní polypóza (FAP případně FAP10, je dědičné onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti, při kterém dochází k rozvoji stovek až tisíců polypů tlustého střeva, které se bez adekvátní terapie do deseti let prakticky jistě změní v maligní nádory. Vedle polypů je popisována i řada dalších chorobných stavů. Příčinou je zárodečná mutace (dědičná změna DNA) v genu APC, který leží na chromozomu 5 (5q22.2 – dlouhé raménko chromozomu 5, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká). Tento gen kóduje tumor-supresorový protein, který působí jako antagonista signální dráhy Wnt, která reguluje množení buněk.
U nositelů mutace je nezbytná zvýšená onkologická prevence – pravidelné vyšetřování nejvíce rizikem ohrožených orgánů.
Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.