Plodnost a neplodnost
Familiární adenomatózní polypóza
Chromozom 5 s mutací FAP genu
Otec / matka heterozygot

  Matka zdravá / otec zdravý

Chromozom 17Chromozom 17 Znak křížení Chromozom 17Chromozom 17
Výsledek křížení
Děti
Chromozom 17Chromozom 17 Chromozom 17Chromozom 17 Chromozom 17Chromozom 17 Chromozom 17Chromozom 17
Zdravý homozygot Zdravý homozygot Nemocný heterozygot Nemocný heterozygot
50% 50%
redOhrožený heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý a jeden postižený gen FAP. Pravděpodobnost narození je 50%.
greenZdravý homozygot. Není specificky ohrožen onemocněním, nepřenáší vadné geny FAP na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%.

Familiární adenomatózní polypóza (FAP případně FAP10, je dědičné onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti, při kterém dochází k rozvoji stovek až tisíců polypů tlustého střeva, které se bez adekvátní terapie do deseti let prakticky jistě změní v maligní nádory. Vedle polypů je popisována i řada dalších chorobných stavů. Příčinou je zárodečná mutace (dědičná změna DNA) v genu APC, který leží na chromozomu 5 (5q22.2 – dlouhé raménko chromozomu 5, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká). Tento gen kóduje tumor-supresorový protein, který působí jako antagonista signální dráhy Wnt, která reguluje množení buněk.

U nositelů mutace je nezbytná zvýšená onkologická prevence – pravidelné vyšetřování nejvíce rizikem ohrožených orgánů.

Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.