| Otec / matka heterozygot | Matka / otec heterozygot | ||
  |
 |
|
|
 |
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
 |
 |
|
 |
| 25% | 50% | 25% | |
| Otec / matka heterozygot | Matka / otec heterozygot | ||
| |
|
|
|
|
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
|
|
|
|
| 25% | 50% | 25% | |
 | Ohrožený homozygot. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen MLH1. Pravděpodobnost narození je 25%. |
 | Heterozygot. Není specificky ohrožen onemocněním, přenáší však vadné geny MLH1 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%. |
 | Zdravý homozygot. Oba geny MLH1 jsou normální, nepřenáší onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%. |
Mutace v genu MLH1 se dědí autozomálně recesivně. Gen je lokalizován na chromozomu 3 (3p22.2 – krátké raménko chromozomu 3, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká).
| Otec / matka heterozygot | Matka / otec heterozygot | ||
| |
|
|
|
|
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
|
|
|
|
| 25% | 50% | 25% | |
| Ohrožený homozygot. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen MSH2. Pravděpodobnost narození je 25%. |
| Heterozygot. Není specificky ohrožen onemocněním, přenáší však vadné geny MSH2 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%. |
| Zdravý homozygot. Oba geny MSH2 jsou normální, nepřenáší onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%. |
Mutace v genu MSH2 se dědí autozomálně recesivně. Gen je lokalizován na chromozomu 2 (2p21-p16.3 – krátké raménko chromozomu 2, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká).
| Otec / matka heterozygot | Matka zdravá / otec zdravý | ||
|
|
|
|
|
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
|
|
|
|
| 50% | 50% | ||
| Ohrožený heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý a jeden postižený gen MSH6. Pravděpodobnost narození je 50%. |
| Zdravý homozygot. Není specificky ohrožen onemocněním, nepřenáší vadné geny MSH6 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%. |
Mutace v genu MSH6 se dědí autozomálně dominantně. Gen je lokalizován na chromozomu 2 (2p16.3 – krátké raménko chromozomu 2, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká).
| Otec / matka heterozygot | Matka / otec heterozygot | ||
| |
|
|
|
|
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
|
|
|
|
| 25% | 50% | 25% | |
| Ohrožený homozygot. V jeho genetické informaci není přítomen ani jeden zdravý gen PMS2. Pravděpodobnost narození je 25%. |
| Heterozygot. Není specificky ohrožen onemocněním, přenáší však vadné geny PMS2 na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%. |
| Zdravý homozygot. Oba geny PMS2 jsou normální, nepřenáší onemocnění na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 25%. |
Mutace v genu PMS2 se dědí autozomálně recesivně. Gen je lokalizován na chromozomu 7 (7p22.1 – krátké raménko chromozomu 7, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká).
| Otec / matka heterozygot | Matka zdravá / otec zdravý | ||
|
|
|
|
|
|||
| Děti | |||
|
|
|
|
|
|
|
|
| 50% | 50% | ||
| Ohrožený heterozygot. V jeho genetické informaci je přítomen jeden zdravý a jeden postižený gen EPCAM. Pravděpodobnost narození je 50%. |
| Zdravý homozygot. Není specificky ohrožen onemocněním, nepřenáší vadné geny EPCAM na potomstvo. Pravděpodobnost narození je 50%. |
Mutace v genu EPCAM se dědí autozomálně dominantně. Gen je lokalizován na chromozomu 2 (2p21 – krátké raménko chromozomu 2, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká).
Lynchův syndrom je časté dědičné onemocnění, které způsobuje celoživotní vysoké riziko vzniku zhoubných nádorů, kolorektálního, endometriálního (děložní sliznice), ovariálního (vaječníků) a dalších druhů nádorů. Je způsobeno mutací v jednom z genů MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM. Jsou to geny pro opravu DNA (tzv. mismatch repair geny), což vede k hromadění genetických chyb. Typicky se nádory rozvíjejí již v mladém věku (kolem 45 let).
Dědičná mutace v obou kopiích genu MLH1 nebo MSH6, případně složený heterozygotní stav (mutace ve dvou různých genech z této skupiny) způsobuje vzácný a velmi závažný syndrom CMMRD (dědičná deficience opravy DNA) s nástupem nádorů v dětství. Homozygotní mutace MSH2 také obvykle způsobuje vážná onemocnění již v dětském věku.
U nositelů mutace je nezbytná zvýšená onkologická prevence – pravidelné vyšetřování nejvíce rizikem ohrožených orgánů.
Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.