Onemocnění s lomivým místem na dlouhém raménku chromozomu X v lokusu Xq28 (lokus bliká na levém chromozomu X).

Je běžnou příčinou mentální retardace, na druhém místě za Downovým syndromem. Vyskytuje se u 1 z 1200 chlapců a 1 z 2500 děvčat. Je vyvolána mutací genu FMR1 na chromozomu X. Exprese je variabilní, s mentální retardací, makroorchidismem (zvětšenými varlaty), vysokým hlasem, úzkým obličejem, dlouhou dolní čelistí, volností kloubů. Dvěma variantami jsou Renpenningův a Martin-Bellův syndrom. Třetina dívek s fragilním chromozomem X je mentálně normálních, třetina má inteligenci hraniční a třetina je mentálně retardovaná.

Na chromozomu X je řada lokusů s geny, které mají vztah k mentální retardaci. Ilustruje to obrázek chromozomu vpravo, kde sytě žlutě blikají lokusy, kde jsou geny s častým, průsvitně žlutě s méně častým výskytem mutací způsobujících mentální retardaci.

Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.