Cystická fibróza, dříve také mukoviscidóza, je autozomálně recesívní onemocnění, jehož důsledky se nejvíce projevují v trávícím systému a plicích. Jeden z 25 lidí je heterozygotem pro toto onemocnění.

Příčinou onemocnění je mutace (dědičná změna) CFTR genu na lokusu 7q31.2 (dlouhé raménko 7. chromozomu - viz obrázek zcela vlevo - lokus bliká), který kóduje syntézu bílkoviny, ovlivňující přenos chloridových iontů přes buněčnou membránu. To vede ke zvýšení hustoty hlenu v dýchacích cestách a v trávícím ústrojí spojenému s těžkými poruchami funkce, které mají velmi nepříznivý vliv na zdravotní stav pacienta.

Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.