Mutace v genu CHEK2 jsou středně rizikové pro dědičnou predispozici vzniku nádoru prsu a kolorektálního karcinomu, u homozygotů je riziko vysoké. Mutace v CHEK2 genu zvyšuje přibližně 2 až 5násobně riziko vzniku nádoru prsu a pravděpodobně také zvyšuje riziko vzniku nádoru štítné žlázy a u mužů prostaty a kolorektálního karcinomu. Dědičnost je autozomálně dominantní. Gen CHEK2 kóduje protein, který zastaví buněčné dělení v buňkách s poškozenou DNA, leží na chromozomu 22 (22q12.1 – dlouhé raménko chromozomu 22, na obrázku zcela vlevo, lokus žlutě bliká).

U nositelů mutace je nezbytná zvýšená onkologická prevence - pravidelné vyšetřování nejvíce rizikem ohrožených orgánů.

Vzniku nemoci u potomstva lze předejít pouze metodami spojenými s genetickou diagnostikou. Jde buďto o méně příznivou metodu prenatální genetické diagnostiky spojenou s ukončením těhotenství v případě pozitivního nálezu nebo moderní metodu preimplantačního genetického testování.